Ordliste

AL-amyloidose kaldes også for let-kæde amyloidose. Det er en alvorlig aflejringssygdom, som skyldes, at nogle blodceller i knoglemarven aflejrer store mængder protein (lette kæder) forskellige steder i kroppen. Proteinerne ophobes i organer og væv, bl.a. i hjertet, nyrerne, nerverne og mave-tarmkanalen. Over tid kan det ødelægge organer og væv.  

Amyloide fibriller er uopløseligt proteinmateriale (lange proteinstrenge), der ophobes i kroppens organer, uden for cellerne. Når proteinmaterialet ophobes, påvirker det de pågældende organers funktion. Ophobning af amyloide fibriller i hjertet kan på sigt føre til hjertesvigt.

Amyloidose er en gruppe af relativt sjældne aflejringssygdomme. Sygdommene skyldes en aflejring af protein i kroppens organer og væv, som over tid ødelægger organerne og vævet. Proteinerne, som bliver ophobet i kroppen, kaldes amyloid. Der kan være mange forskellige årsager til, at man danner amyloid.

Arvelig ATTR-CM er en relativt sjælden, alvorlig aflejringssygdom, som skyldes en fejl i det gen, der producerer proteinet transthyretin. Genfejlen betyder, at transthyretin foldes forkert. Det fejlfoldede protein ophobes forskellige steder i kroppen, og over tid kan det ødelægge organer og væv. Genfejlen er ikke altid ensbetydende med, at man udvikler symptomer på arvelig ATTR-CM.

ATTR-CM er en alvorlig hjerteamyloidosesygdom. ATTR-CM er en forkortelse for Transthyretin Amyloid Kardiomyopati.  Sygdommen påvirker hjertet og fører på sigt til hjertesvigt. Det skyldes, at amyloide fibriller af transthyretin ophober sig i hjertet og andre steder i kroppen. Det kan give symptomer som åndenød og hævelser i underben og ankler. ATTR-CM kan også vise sig ved andre symptomer, heriblandt karpaltunnelsyndrom, fordøjelsesproblemer, smerter i den nedre del af ryggen eller benene og/eller uregelmæssig hjerterytme.

Biopsier er vævsprøver. De kan tages fra forskellige typer væv i kroppen. Vævet udtages med det formål at undersøge det nærmere i mikroskop. I mikroskopet er det muligt at se, om der er forandringer til stede i vævet.

Fatigue er udtalt træthed. Det er ikke den almindelige træthed, som du oplever ved søvnmangel eller som reaktion på fysisk/mental anstrengelse. Det er en træthed, der føles som fuldstændig udmattelse, og den forsvinder ikke ved hvile eller søvn.

Ekkokardiografi (EKKO) er en undersøgelse af hjertet. En EKKO laver tredimensionelle billeder af hjertet ved hjælp af ultralydsbølger. Lydbølgerne opfanges via et håndholdt lydhoved, som placeres på brystkassen. En EKKO viser, hvordan hjertet er bygget op, og hvordan de enkelte dele af hjertet fungerer. Undersøgelsen kan bruges til at bestemme blodgennemstrømningen i hjertet.

Elektrokardiogram (EKG) er en undersøgelse af hjertet. Ved EKG aflæses elektriske signaler fra hjertet gennem ledninger eller elektriske sensorer, som bliver fæstnet til huden. Formålet er at kortlægge hjertets elektriske aktivitet. 

Genetisk rådgivning er risikoformidling ved mistanke om arvelig sygdom eller et genetisk betinget handicap i familien. Den form for ATTR-CM, der kaldes familiær/hereditær/arvelig ATTR-CM er arvelig. ATTR-CM-diagnosen har således ikke kun betydning for dig, der får den, men kan være noget, hele din familie skal forholde sig til.

Genetisk undersøgelse foretages i de tilfælde, hvor du eller nogle af dine familiemedlemmer har/har haft en sygdom, der muligvis skyldes en ændring i et eller flere gener. Der findes flere forskellige typer af genetiske undersøgelser. Overordnet skelnes der imellem en diagnostisk undersøgelse, der har til formål at bekræfte eller afvise mistanken om en genetisk sygdom, og en prædikativ undersøgelse, der skal afgøre, hvorvidt du er genetisk disponeret for at udvikle en sygdom, som er kendt i din familie.

Grenblok-konfiguration er en såkaldt overledningsforstyrrelse. Hvis du har grenblok-konfiguration, betyder det, at dit hjerte pumper asymmetrisk. Det gør, at blodet pumpes mindre effektivt rundt i kroppen. 

Hjertesvigt (HF) er en tilstand, hvor hjertemusklen er svækket. Det betyder, at hjertet ikke er i stand til at pumpe blodet effektivt nok rundt i kroppen. Herved bliver blodtilførslen til kroppens væv og organer mindre.

Hjertesvigt med bevaret venstre ventrikel EF (HFpEF) blev tidligere kaldt diastolisk hjertesvigt. Tilstanden er kendetegnet ved, at hjertet ikke fyldes med en tilstrækkelig mængde blod i fyldningsfasen, hvorfor der ikke kan pumpes nok blod rundt i kroppen. Normalt er hjertets tømningsevne over 55 %, men ved HFpEF er tømningsevnen nedsat.

Karpaltunnelsyndrom er en sygdom, hvor den ene af håndens tre store nerver (medianus-nerven) kommer i klemme ved håndleddet. Når det sker, kan det føre til smerter, følelsesløshed og snurren i fingrene, og du kan opleve problemer med at bruge hånden normalt.

Mutationer er forandringer i en celles arvemateriale. Arvematerialet er cellens mest basale byggesten, og har afgørende betydning for, hvordan cellen fungerer i kroppen. Mutationer finder sted gennem hele cellens levetid. Alt efter, hvor i arvematerialet mutationen sker, kan den have forskellige følger. Nogle mutationer er harmløse, andre fører til sygdom eller celledød. En mutation kan være arvelig (nedarvet fra far eller mor) eller den kan opstå spontant.

Plasmaceller er en særlig type hvide blodlegemer. Plasmaceller producerer antistoffer, som beskytter imod og bekæmper sygdom. 

Radioaktivt sporstof er en lille mængde radioaktivt mærket stof, der sprøjtes ind i en blodåre i armen. Med et gamma-kamera kan lægen efter nogle timer registrere, hvordan sporstoffet bliver enten optaget, fordelt og/eller udskilt i kroppen alt efter, hvad du skal undersøges for. Sporstoffet er specifikt, så det bliver optaget og koncentreret i de organer, som lægen skal undersøge.

Radiobølger er elektromagnetiske bølger i det frekvensområde, der normalt bruges til at transmittere radio. Ved en MRI-skanning udnyttes radiobølgerne til at få atomer i din krop til at bevæge sig. Bevægelserne får kroppen til selv at udsende radiobølger, som kan analyseres ved hjælp af avanceret computerteknologi og f.eks. bruges til at visualisere anatomiske strukturer, hjerneaktivitet, blodgennemstrømning med mere.

Skintigrafi er en ikke-invasiv billedundersøgelse, hvor radioaktivt mærket sporstof sprøjtes ind i blodet. Efter nogle timer er sporstoffet optaget i de dele af kroppen, som skal undersøges. Herefter tages billeder med et specielt kamera, som viser, om væv/organer/knogler fungerer normalt. Ved raske hjerter optages sporstoffet ikke i hjertet, men det gør det ved ATTR-CM.

Stamceller er celler, der endnu ikke er specialiseret til at udføre en bestemt opgave i kroppen. Stamceller har to unikke egenskaber, som adskiller dem fra andre celletyper. Dels har de evnen til at dele sig ubegrænset. Og dels har de evnen til at udvikle sig (modnes) og blive til flere forskellige celletyper. 

Transportproteiner er proteiner, der findes i cellemembranen (cellens afgrænsning mod omgivelserne). De muliggør transporten af forskellige stoffer over cellemembranen – enten ind i cellen eller ud af cellen.

Transthyretin (TTR) er et transportprotein, der primært dannes i leveren. Det har den funktion, at det transporterer bl.a. A-vitamin og stofskiftehormonet thyroxin rundt i blodbanen.

Ultralydsbølger er lydbølger, der ligger i et frekvensområde, der er hurtigere, end hvad det menneskelige øre kan opfange. Ultralydsbølger bevæger sig med forskellig hastighed i forskelligt væv. Ved hjælp af ultralyd er det derfor muligt at generere billeder, der giver information om anatomien i det område, der undersøges. Og om eventuelle forandringer i området, som kan være med til at forklare de symptomer, du oplever.

Vildtype ATTR-CM (også kaldet wild-type ATTR-CM) er formentlig den mest almindelige form for ATTR-CM. Det er en alvorlig aflejringssygdom. Sygdommen er ikke genetisk bestemt, hvilket vil sige, at den ikke er arvelig. Sygdommen skyldes ophobning af proteinet transthyretin i kroppens organer og væv, primært i hjertet.