Hvordan stilles diagnosen ATTR-CM?

ATTR-CM (Transthyretin Amyloid Kardiomyopati) kan være en overset sygdom. Det er vigtigt, at ATTR-CM bliver opdaget i tide og ikke først, når sygdommen er meget fremskreden.

Symptomer på ATTR-CM kan være:

Hjertesvigt (HFpEF)
Uregelmæssig hjerterytme
Fordøjelsesproblemer
Smerter eller følelsesløshed i den nedre del af ryggen eller benene
Åndenød
Diagnosticeret karpaltunnelsyndrom

Ved mistanke om ATTR-CM kan lægen foretage flere forskellige undersøgelser for at stille diagnosen eller vurdere, om du eller én af dine pårørende tilhører en risikogruppe.

Det næste skridt er, at lægen skal udelukke, at der er tale om en anden form for hjerteamyloidose, der kaldes let-kæde amyloidose (AL-amyloidose). Det gør lægen ved at analysere prøver fra dit blod og din urin. Dette skridt er vigtigt, da AL-amyloidose og ATTR-CM har meget forskellige årsager. Efter at have udelukket AL-amyloidose kan lægen gøre brug af en eller begge af de følgende undersøgelser til at stille diagnosen.

red

left

Knogleskintigrafi
En ikke-invasiv billedundersøgelse, der kan anvendes til at påvise ATTR-CM. Ved undersøgelsen får du sprøjtet et radioaktivt mærket sporstof ind i blodet. Efter to-tre timer bliver dit hjerte fotograferet med et såkaldt gammakamera, som er et specielt kamera, der kan registrere sporstoffet. Ud fra disse billeder kan lægen se, om du har amyloide fibriller i dit hjerte, da sporstoffet i så fald vil være blevet optaget og kunne ses i hjertet.

Hjertebiopsi
Lægen udtager små vævsprøver (biopsier) fra hjertemuskulaturen – typisk i det højre hjertekammer -, som herefter bliver undersøgt. Det er en hjertelæge, der udtager biopsien, mens du er vågen, men lokalbedøvet. Hvis biopsien indeholder amyloide fibriller, bliver den sendt videre til et laboratorium. Her foretages undersøgelser, der fastslår, om de amyloide fibriller indeholder transthyretin (tegn på ATTR-CM) eller om der er tale om en anden form for hjerteamyloidose. Du kan også få taget biopsier fra andre dele af kroppen, men disse er ikke lige så præcise i forhold til at påvise ATTR-CM.

Genetisk undersøgelse
Når du har fået stillet diagnosen ATTR-CM, anbefales det, at du får foretaget en genetisk undersøgelse og modtager genetisk rådgivning. Formålet er at bekræfte eller afvise, om du har den arvelige form for ATTR-CM. Er det tilfældet, har din sygdom ikke alene betydning for dig selv, men den kan blive noget, som hele din familie skal forholde sig til. Den genetiske undersøgelse bliver normalt lavet på en blodprøve.

black